Was ist Morbus Fabry?

Bei Morbus Fabry handelt es sich um einen fortschreitenden (progressiven) Gendefekt und eine lebensbedrohliche Erkrankung.

Die Krankheit wird durch einen Mangel, das Fehlen oder die nicht vollständige Funktion eines Enzyms mit dem Namen Alpha-Galactosidase A verursacht. Im Lauf der Zeit sammelt sich dadurch eine Abfallsubstanz, das Globotriaosylceramid (Gb-3), in den Zellen an, die Gewebe und wichtige Organe fortschreitend schädigt.

Morbus Fabry ist eine seltene Erkrankung. Bei Männern liegt die Anzahl von Neuerkrankungen (Inzidenz) bei etwa 1:40.000, bei Frauen bei geschätzten 1:20.000.

  • Die Lebensqualität der Patienten kann durch Morbus Fabry stark beeinträchtigt werden.
  • Beim „klassischen“ Morbus Fabry treten verschiedene, nicht spezifische multisystemische Symptome auf, die sich oft mit den Symptomen anderer Krankheiten überschneiden. Daher ist die Diagnose schwer zu stellen.

Welche Anzeichen und Symptome treten bei Morbus Fabry auf?

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Sehen Sie hier ein kurzes Video über Morbus Fabry
Obwohl das Bewusstsein für Morbus Fabry unter Medizinern zunimmt, liegt der durchschnittliche Zeitraum zwischen dem Beginn der Symptome und der Diagnose für Männer bei 13,7 und für Frauen bei 16,3 Jahren.
Abhängig davon, welcher Elternteil das X-Chromosom mit dem mutierten Gen weitergibt, wird Morbus Fabry den Kindern unterschiedlich vererbt.
Die Frühsymptome beginnen oft in der Kindheit und umfassen unter anderem chronische neuropathische Schmerzen, akute Schmerzkrisen, Hitze- und Kälteunverträglichkeit sowie Müdigkeit (Fatigue).
Falls Sie den Verdacht haben, an Morbus Fabry erkrankt zu sein, drucken Sie sich diese Hinweise vor einem Gespräch mit Ihrem Arzt aus.
Abhängig davon, welcher Elternteil das X-Chromosom mit dem mutierten Gen weitergibt, wird Morbus Fabry den Kindern unterschiedlich vererbt.
Symptombesserung and Therapien
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This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.