Wie wird Morbus Fabry diagnostiziert?

Zahlreiche Patienten mit Morbus Fabry werden anfangs fehldiagnostiziert, da der klinische Verlauf in keinster Weise einheitlich ist und viel Raum für mögliche Differenzialdiagnosen bietet.

Obwohl das Bewusstsein für Morbus Fabry unter Medizinern zunimmt, liegt der durchschnittliche Zeitraum zwischen dem Beginn der Symptome und der Diagnose für Männer bei 13,7 und für Frauen bei 16,3 Jahren.

Für die Diagnose des Morbus Fabry wird die Sequenz des GLA-Gens analysiert. Eine frühzeitige Diagnose ist für die Kontrolle der Auswirkungen der Erkrankung entscheidend.

Worin bestehen die genetischen Faktoren?

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Obwohl das Bewusstsein für Morbus Fabry unter Medizinern zunimmt, liegt der durchschnittliche Zeitraum zwischen dem Beginn der Symptome und der Diagnose für Männer bei 13,7 und für Frauen bei 16,3 Jahren.
Abhängig davon, welcher Elternteil das X-Chromosom mit dem mutierten Gen weitergibt, wird Morbus Fabry den Kindern unterschiedlich vererbt.
Die Frühsymptome beginnen oft in der Kindheit und umfassen unter anderem chronische neuropathische Schmerzen, akute Schmerzkrisen, Hitze- und Kälteunverträglichkeit sowie Müdigkeit (Fatigue).
Falls Sie den Verdacht haben, an Morbus Fabry erkrankt zu sein, drucken Sie sich diese Hinweise vor einem Gespräch mit Ihrem Arzt aus.
Abhängig davon, welcher Elternteil das X-Chromosom mit dem mutierten Gen weitergibt, wird Morbus Fabry den Kindern unterschiedlich vererbt.
Symptombesserung and Therapien
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This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.