Wie wird Morbus Fabry vererbt?

Morbus Fabry ist nicht ansteckend. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die von Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden kann. Für die Vererbung gilt das unten dargestellte Muster.

Jede Zelle des menschlichen Körpers enthält Chromosomen. Das sind fadenähnliche Strukturen, welche die Erbinformationen eines Menschen enthalten. Frauen haben zwei X-Chromosome in jeder Zelle (ein X von jedem Elternteil); Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom (ein X der Mutter und ein Y des Vaters).

Das bei Morbus Fabry veränderte Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Dies bedeutet, dass Männer immer von der Erkrankung betroffen sind, während Frauen (als „hereozygote Frau“ bezeichnet) keine Symptome aufweisen müssen oder ihre Symptome weniger schwerwiegend sind oder erst in späteren Lebensjahren auftreten können.

Im Durchschnitt besteht bei einer herterozygoten Frau eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, die Genveränderung auf ihre Kinder zu übertragen (sei es ein Junge oder ein Mädchen), wobei ein betroffener Vater das veränderte Gen auf seine Töchter, jedoch nicht auf seine Söhne überträgt.

Um festzustellen, welches Risiko Ihre Angehörigen haben, Morbus Fabry geerbt zu haben, wird Ihr Arzt Sie zur Krankengeschichte Ihrer Familie befragen und einen Stammbaum erstellen, in dem genetische Beziehungen mit Hilfe bestimmter Symbole dargestellt werden. Dieses Vorgehen nennt man Stammbaumanalyse.

Im Rahmen einer medizinischen Beratung kann ein medizinischer Stammbaum ausgearbeitet und festgestellt werden, für wen in der Familie ein Risiko besteht.

Welche Therapien gibt es für Morbus Fabry?

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Sehen Sie hier ein kurzes Video über Morbus Fabry
Obwohl das Bewusstsein für Morbus Fabry unter Medizinern zunimmt, liegt der durchschnittliche Zeitraum zwischen dem Beginn der Symptome und der Diagnose für Männer bei 13,7 und für Frauen bei 16,3 Jahren.
Abhängig davon, welcher Elternteil das X-Chromosom mit dem mutierten Gen weitergibt, wird Morbus Fabry den Kindern unterschiedlich vererbt.
Die Frühsymptome beginnen oft in der Kindheit und umfassen unter anderem chronische neuropathische Schmerzen, akute Schmerzkrisen, Hitze- und Kälteunverträglichkeit sowie Müdigkeit (Fatigue).
Falls Sie den Verdacht haben, an Morbus Fabry erkrankt zu sein, drucken Sie sich diese Hinweise vor einem Gespräch mit Ihrem Arzt aus.
Abhängig davon, welcher Elternteil das X-Chromosom mit dem mutierten Gen weitergibt, wird Morbus Fabry den Kindern unterschiedlich vererbt.
Symptombesserung and Therapien
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This leaflet aims to answer some of the questions you may have about the causes, inheritance and treatment of Fabry disease.